Distonija

Distonija yra sindromas, kuriam būdingi nereguliarūs nevalingi raumenų susitraukimai, kurie sukelia sukimąsi ir pasikartojančius judesius ar nenormalią laikyseną. Susitraukimus dažnai lydi stiprus skausmas ar negalia. Distonija turi daugybę formų ir gali būti sukelta fizinės traumos, infekcijos, auglio, toksinio švino ar vaistų poveikio, taip pat paveldima. Mokslininkai manymu, distoniją sukelai patologiniai pokyčiais galvos smegenų struktūroje, pamato branduoliuose, kuriuose vyksta procesai susiję su raumenų susitraukimo iniciacija. Distonija gali sutapti su cerebriniu paralyžiumi, Parkinsono liga, esencialiniu tremoru, išsėtine skleroze ir kitais sutrikimais. Kadangi tai yra nepagydoma liga, distonijos gydymas yra ribotas, tiek medikamentis, tiek kineziterapija. Giliųjų branduolių stimuliacija yra efektyvus chirurginis gydymas tam tikrais paveldimos distonijos ar kaklo distonijos atvejais.

Plačiau apie distoniją

Distonija tai sutrikimas sukeliantis nevalingus raumenų susitraukimus, sukeliančius lėtus pasikartojančius judesius ir nenormalią laikyseną. Judesiai gali būti skausmingi, o kai kurie pacientai, sergantys distonija, gali turėti tremorą ar kitų neurologinių sutrikimų. Yra keletą skirtingų distonijos formų, kurios gali paveikti tik vieną raumenų, jų grupę ar visus kūno raumenis. Kai kurios distonijos formos yra genetiškai paveldimos, bet daugumos atvejų priežastys nėra žinomos.

Simptomai

Distonija gali paveikti daugelį skirtingų kūno dalių, todėl simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos formos. Pirmieji simptomai gali būti pėdos mėšlungis, polinkis pasukti ar vilkti vieną koją, spontaniškai ar paėjus tam tikrą nuotolį, arba rašysenos pablogėjimas, parašius keletą eilučių. Kitais atvejais, tai gali būti nevalingi kaklo pasisukimai ar kaklo traukimas į vieną pusę, ypač streso ar nuovargio metu. Kartais tai gali būti nekontroliuojamas akių mirkčiojimas arba spazmo sukeltas užsimerkimas. Taip pat distonija gali pasireikšti tik atliekant tam tikrą veiksmą, o kitų veiksmu metu jos gali ir nebūti. Pavyzdžiui, muzikantui distonija gali pasireikšti naudojant ranką groti instrumentu, tačiau pranykti naudojant tą pačią ranką rašant. Pirmieji simptomai gali būti labai silpni ir išryškėti tik išsekimo, streso ar nuovargio metu. Bėgant laikui, simptomai tampa ryškesni ir labiau išplitę, nors kartais jie gali ir visai neprogresuoti. Distonija paprastai nesusijusi su sutrikusiu mąstymu ar suvokimu, bet gali būti susijusi su depresija ir nerimu.
Distonija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, bet išskiriama ankstyva distonija, kuri pasireiškia vaikystėje ir vėlyva distonija, kuri pasireiškia suaugus. Ankstyva distonija dažnai pasireiškia simptomais, kurie apima galūnių raumenis ir vėliau progresuoja į kitas kūno sritis. Kai kurie simptomai pasireiškia tik fizinio išsekimo metu ir/arba gali būti banguojančio pobūdžio ir kisti dienos eigoje. Vėlyvoji distonija dažniausiai apima vieną ar kelias gretimas kūno dalis, dažnai kaklo ir/ar veido raumenis. Įgyta distonija gali apimti ir kitas kūno sritis.

Kas žinoma apie distonija?

Distonijos priežastis nėra žinoma. Mokslininkai mano, kad distoniją sukelia pakitimai ar pažeidimai galvos smegenų pamatiniuose mazguose ar kitose smegenų srityse, atsakingose už judesių kontrolę. Gali būti sutrikęs smegenų sugebėjimas įsisavinti cheminių junginių grupę, vadinama neurotransmiteriais, kurie padeda smegenų ląstelėms palaikyti ryšį viena su kita. Ar sutrikęs smegenų informacijos apdorojimas ir komandos judesiams atlikti iniciavimas. Dažniausiai, jokie pakitimai magnetinio rezonanso tomografija ar kitais diagnostiniais metodais nėra matomi.

Distonijas galima suskirstyti į tris grupes:

Idiopatinė distonija. Tai tokia ligos forma, kuri neturi žinomos priežasties. Dauguma distonijos atvejų yra idiopatiniai.
Genetinė. Yra keletą genetinių priežasčių sukeliančių distoniją. Kai kurios formos yra paveldimos dominantiniu būdu, tai reiškia, kad užtenka vienam iš tėvų turėti pažeistą geną, jog perduotų ligą vaikui. Sergant vienam iš tėvų, kiekvienas vaikas turės 50% tikimybę būti geno nešiotoju. Tačiau reikia pabrėžti, jog ligos simptomai ir sunkumas gali skirtis net tarp tos pačios šeimos narių. Kai kada, žmogus paveldėjęs geną gali ir visai nesusirgti. Manoma, kad užtenka vieno pažeisto geno sukelta cheminių junginių disbalansą, kuris išprovokuotų distoniją, bet kiti genetiniai ir netgi aplinkos veiksniai gali turėti reikšmės ligos atsiradimui. Paveldėjimo modelio žinojimas gali padėti šeimoms suprasti ligos perdavimo riziką ateities kartoms.
Įgyta distonija. Dar kitaip vadinama antrine distonija. Ši forma yra sukeliama tam tikrų aplinkos veiksnių ar kitokio smegenų pažeidimo, bei tam tikrų medikamentų. Įgytos distonijos priežastimi gali būti gimdymo trauma (įskaitant hipoksiją ar neonatalinę smegenų hemoragiją), infekcijos, reakcija į tam tikrus medikamentus, apsinuodijimas sunkiaisiais metalais ar anglies monoksidu, trauma ar insultas. Distonija gali būti simptomu kitos ligos, kurios taip pat gali būti paveldimos. Įgyta distonija dažniausiai būna stabili ir neplinta į kitas kūno sritis, o medikamentų sukelta distonija dažniausiai išnyksta nutraukus jų vartojimą.

Yra ir kitokių distonijos klasifikavimo metodų, kurie skirsto pagal tai kokią sritį apimą, pavyzdžiui: generalizuota distonija apima didžiąją dalį arba visą kūną, segmentinė distonija apima kelis gretimsu kūno segmentus, židininė distonija apima specifišką kūno sritį. Židininė distonija taip pat turi skirstymo variantų, pavyzdžiui: su konkrečia veikla susijusi distonija, kuri pasireiškia tik užsiimant ta veikla ir išnyksta atliekant kitus veiksmus.
Žinoma keletas genetinių mutacijų sukeliančių distoniją, pavyzdžiui: DYT1 geno mutacija sukelia dominantiniu būdu paveldimą generalizuotą distoniją. DYT5 geno mutacija sukelia nuo dopamino priklausančią distoniją. Yra ir daugiau žinomų genetinių mutacijų.

Gydymas

Šiuo metu nėra jokių vaistų galinčių apsaugoti nuo distonijos ar sulėtinti jos eigą. Tačiau yra keletas gydymo metodų galinčių palengvinti simptomus, metodas parenkamas individualiai pagal paciento poreikius.
• Botulino toksinas. Botulino injekcijos dažniausiai yra efektyviausios gydant židinines distonijas. Injekcijos sutrikdo raumens susitraukimą ir gali laikinai palengvinti būklę, pagerinti netaisyklingą laikyseną, bei sumažinti nevalingus susitraukimus. Toksinas blokuoja acetilcholino, kuris sukelia raumenų susitraukimą, išsiskyrimą raumenyse. Efektas pastebimas po kelių dienų ir gali tęstis keletą mėnesių, vėliau injekcija kartojama.

• Medikamentinis. Yra keletas vaistų grupių, veikiančių neurotransmiterius, kurios gali būti efektyvios gydant įvairias distonijos formas. Į šias grupes įeina anticholinerginiai medikamentai, GABAerginiai medikamentai, dopaminerginai medikamentai. Vaistų poveikis yra individualus, kartais poveikis būna skirtingas ir tam pačiam asmeniui.

• Giliųjų branduolių stimuliacija (GBS). Ši procedūra rekomenduojama pacientams, sergantiems distonija, kuriems nepadeda medikamentinis gydymas arba šalutinis vaistų poveikis yra netoleruojamas. GBS metu specifinėje galvos smegenų srityje, atsakingoje už judesių kontrole, chirurgiškai implantuojami elektrodai ir sujungiami su neurostimuliatoriumi, implantuotu po raktikauliu. Silpni elektriniai impulsai yra siunčiami į smegenis, kurie blokuoja signalus, sukeliančius distoniją, pakitusioje smegenų zonoje.

• Kiti chirurginiai metodai. Operacijos metu, įvairiuose nervų sistemos lygiuose, bandoma sunaikinti kelią, kuriuo plinta patologiniai signalai. Kai kurių operacijų metu sąmoningai sukeliami maži pažeidimai thalamus, globus pallidus ar kituose galvos smegenų centruose. Taip pat atliekamos operacijos, kurių metų perpjaunami nervai jų šaknelių lygyje ar įėjimo į raumenį vietoje.

• Kineziterapija, bei kitos terapijpos. Kineziterapija gali būti naudinga sergant distonija, kartu su kitais gydymo metodais. Pavyzdžiui: logopedinė terapija gali padėti sergantiems spazmine distonija.